Las Enfermedades Raras

Rare Disease Day. El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebrará en febrero 2011.

Las Enfermedades Raras, también llamadas de Huérfanas o de Baja Prevalencia son enfermedades minoritarias pero no por ello carentes de importancia, pues según los datos de CIBERER afectan a unos 3 millones de españoles. Demostración de que son un problema de gran magnitud sanitaria y con gran repercusión social (A nivel individual, familiar, laboral y por tanto colectivo).

El CIBERER es el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

Una vez que nos hemos aproximado a la importancia de las Enfermedades Raras comenzaremos por su definición. Nos ayudará en ello el diccionario de la Lengua Española (DRAE):  Enfermedad sabemos todos lo que es (Alteración más o menos grave de la salud), vayamos con la palabra Raro-a (como adjetivo): Que se comporta de un modo inhabitual. Otra acepción: poco común o frecuente. Y una tercera acepción: escaso en su clase o especie.

Las Enfermedades Raras cumplen con las características de todo esto que menciona el DRAE: tienen un comportamiento inhabitual, o sea se escapan al patrón común de las enfermedades conocidas; son poco frecuentes o de Baja prevalencia; escaso en su especie: en el hombre o mujer, todo ello da lugar a la angustia y crea incertidumbre ante lo desconocido tanto en el paciente, como en la familia y en el propio profesional sanitario.

Las Enfermedades Raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea.

De la web de la FEDER
La Enfermedad Rara es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece o raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).

Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

¿Qué patologías son Raras? Listado de las Enfermedades Raras, comienza con el Síndrome de 49 XXXXY y acaba en el Síndrome de Zellweger. Os pongo algunas de las que veo en la consulta: la Artritis Psoriásica, la Degeneración macular, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, la Hidrocefalia, el Lupus Eritematoso sistémico, la Miastenia Gravis, la Porfiria cutánea tarda entre otras.
Listado de las Enfermedades Raras

Si las Enfermedades son Raras imaginaros el tratamiento, muchas de ellas carece de él, se llaman los Medicamentos Huérfanos, la industria farmaceútica no está interesada en la investigación motivado a la escasa rentabilidad, entiéndase alto coste económico de investigación y gran inversión en años de de trabajo...Por lo que las asociaciones de afectados, el propio estado, la EMEA, y los Estados Comunitarios de la UE sobre todo, tienen que primar e incentivar a la industria para sacar adelante este tipo de medicamentos.

Los Medicamentos Huérfanos sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave – poco frecuentes.

Para mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos, la Organización Europea de Enfermedades Raras o EURORDIS, de la que FEDER es miembro y actualmente ostenta la vicepresidencia, sugiere establecer un grupo de trabajo de la UE sobre la transparencia de los medicamentos huérfanos.

El Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP) y el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) son dos órganos de la Agencia Europea del Medicamento ( EMEA).

El primero se creó para designar el Medicamento Huérfano, y el segundo aprueba la comercialización del mismo (además del resto de medicamentos).

Más información:

El CIBERER es el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

Las Enfermedades Raras

Federación Española de Enfermedades Raras o FEDER.

La EMEA (Agencia Europea de Medicamentos)

EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras)

Nota: La repetición de la Enfermedad Rara a lo largo de la entrada es algo intencionado, pues así dejará de ser Rara. Todos tenemos un amigo, un conocido o familiar afectado por una de estas enfermedades.

Actualizada el 4 de marzo de 2012